Doenças Raras: março 2009

18 de março de 2009

Novos avanços para doenças raras

Genética e investigação suíças aliam-se na procura de respostas para as doenças raras.

A 23andMe, Inc., um líder industrial em genética pessoal e a mondoBIOTECH AG, uma empresa suíça de investigação dedicada ao desenvolvimento de tratamentos de doenças raras, anunciou no dia 28 de Fevereiro, no Fórum Económico Mundial, em Davos, Suíça, que estão a colaborar no avanço da investigação de doenças raras.

A 23andMe e a mondoBIOTECH irão trabalhar em conjunto para proporcionar a investigação de bases genéticas de doenças raras e potencialmente fatais.

“Estamos ansiosos por ter um papel activo na investigação avançada de problemas genéticos “, disse Linda Avey, co-fundadora da 23andMe. “Ao fazer parceria com os nossos colegas na mondoBIOTECH, uma empresa especificamente concentrada nessa área, poderemos alavancar a técnica da genética e da bio-informática da nossa equipa científica tendo em vista um melhor entendimento destas doenças, muitas vezes devastadoras “.

Etiquetas: Fórum Mundial

Escrito por Patrícia Salomé @ 17:23
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17 de março de 2009

Pesquisa retarda doença do envelhecimento em ratos

Cientistas espanhóis e franceses dizem ter criado um tratamento que pode aumentar em 80% a longevidade de cobaias que sofrem de progeria (doença que causa envelhecimento precoce e acelerado).

Segundo os pesquisadores, o tratamento será testado em humanos imediatamente, como possível terapia para pessoas que vivem com a síndrome e poderá ajudar os cientistas a entender melhor como funciona o processo de envelhecimento.

A pesquisa, foi feita pela Universidade de Oviedo, na Espanha, em conjunto com a Universidade de Marseille, na França.

Os cientistas puderam comprovar que o tratamento revolucionário à base de estatina (remédio para controlar o nível de colesterol) e aminobisfosfonatos (usado no tratamento da osteoporose e tumores) permitiu aumentar a sua longevidade de forma significativa.

Etiquetas: Progeria

Escrito por Grupo 2 @ 11:35
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16 de março de 2009

Palestra sobre Doenças Raras

No passado dia nove de Março, o nosso grupo de Área de Projecto realizou a palestra que já havia sido previamente anunciada aqui no blog.

O orador foi Fernando Pereira (irmão do elemento do grupo Flávio Pereira), que actualmente se encontra no 4º ano de Medicina, na Faculdade de Medicina de Lisboa.

Na palestra estiveram presentes todos os alunos do 12º ano de Ciências e Tecnologias, bem como as professoras Amélia Prazeres, Ilda Neto e Rosa Helena.

Na palestra foram abordadas as doenças Miastenia Gravis e Esclerose Lateral Amiotrófica, bem como a definição de Doença Rara e os apoios existentes.

(Na foto, da esquerda para a direita: Tiago Silva e Fernando Pereira)

Etiquetas: Esclerose lateral amiotrófica, Miastenia Gravis, Palestra

Escrito por Grupo 2 @ 15:40
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11 de março de 2009

Perguntas e Respostas

Perguntas e Respostas:

P.: O que é uma patologia rara?
R.: Na União Europeia consideram--se doenças raras, também designadas de doenças órfãs, aquelas que têm uma prevalência inferior a cinco casos em cada dez mil pessoas, o que equivale a um portador da patologia em cada dois mil habitantes.

P.: Quantos portugueses têm patologias raras?
R.: As estimativas indicam que entre 600 a 800 mil portugueses têm uma doença rara.

P.: O que são medicamentos órfãos?
R.: São medicamentos que não são desenvolvidos pela indústria farmacêutica e que são associados a um número muito limitado de patologias.

P.: Qual é a comparticipação do Estado nestes medicamentos?
R.: Os medicamentos órfãos são gratuitos, no entanto, a maioria dos doentes recorre a outros medicamentos, pelos quais paga o mesmo do que um cidadão comum com receita médica.

NÚMEROS:

700 patologias raras estão identificadas em cidadãos portugueses;

600 a 800 mil portugueses são portadores de doenças raras, de acordo com as estimativas oficiais;

85,88 euros é o subsídio mensal do Estado português por assistência à terceira pessoa;

7200 doenças raras são conhecidas no Mundo inteiro;

57,80 euros mensais é a bonificação por deficiência que uma criança até aos 14 anos pode receber do Estado.

Etiquetas: Números, Questionários, Raríssimas

Escrito por Grupo 2 @ 23:45
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10 de março de 2009

Doenças Raras afectam 800 mil portugueses

Também designadas como órfãs, uma vez que têm uma prevalência inferior a cinco em cada dez mil pessoas, as doenças raras afectam 800 mil pessoas em Portugal.

Um estudo realizado em 17 países pela Organização Europeia para as Doenças Raras (Eurordis) revelou que a média do tempo de espera do diagnóstico destas patologias oscila entre 5 e 20 anos, disse Luís Brito Avô, coordenador do Grupo de Estudos das Doenças Raras, criado no âmbito do Dia Europeu das Doenças Raras, que se realizou no passado dia 28 de Fevereiro.

O médico internista do Hospital de Santa Maria, em Lisboa, explicou que este tempo de espera deve-se à "raridade da doença e ao facto dos quadros clínicos às vezes serem um puzzle que se vai montando ao longo dos anos, vagueando os doentes por várias especialidades médicas até que a sua doença seja compreendida".

Por outro lado, acrescentou, existe um "défice de formação significativo dos profissionais de saúde nesta área".
"É comum que um médico em toda a sua vida clínica não veja doentes portadores destas doenças. No entanto, particularmente na área da Medicina Interna, eu estou convicto de que muitos dos médicos têm nos seus ficheiros doentes portadores de doenças raras".

Etiquetas: Portugal

Escrito por Grupo 2 @ 11:31
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2 de março de 2009

BE propõe apoio especial para esclerose lateral amiotrófica

O Bloco de Esquerda entregou uma proposta na Assembleia da República para que a Esclerose Lateral Amiotrófica integre a lista de doenças que beneficiam de protecção especial.

É uma patologia neurológica rara, de evolução rápida e dolorosa, ainda sem cura, que afecta cerca de 500 portugueses e que vitimou o cantor José Afonso.

Para o deputado João Semedo, responsável pela elaboração do projecto de lei, a integração a ELA numa lista que abrange já a doença dos pezinhos, o cancro, sida e esclerose múltipla, é “uma questão de justiça e igualdade”. E, atendendo ao número reduzido de casos, não implica um acréscimo de custos excessivo para o Estado.

O BE já conseguiu durante esta legislatura que os doentes de Alzheimer e Parkinson passassem a ter estes apoios. Mas, no caso da ELA, a proposta encurta os prazos da avaliação e decisão sobre cada caso para 60 dias, já que a evolução da doença é muito rápida (mais de 60% dos doentes só sobrevive entre dois a cinco anos).

As condições especiais de protecção social para estas doenças incluem uma pensão de invalidez e um complemento por dependência.

A ELA afecta essencialmente homens entre os 55 e os 65 anos e implica uma perda rápida dos movimentos, fala e deglutição. Como os músculos associados à respiração acabam por sucumbir, a causa de mortes destes doentes é habitualmente a falência respiratória.

Etiquetas: Esclerose lateral amiotrófica

Escrito por Grupo 2 @ 21:47
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